تشخیص سندروم داون در بارداری با سونوگرافی سه بعدی و آزمایش

سندروم داون در بارداری:

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که ناشی از تقسیم سلولی غیرطبیعی در کپی کامل یا جزئی کروموزوم 21 اضافی است. این مواد ژنتیکی اضافی منجر به تغییرات رشدی و ویژگی‌های فیزیکی سندرم داون می‌شوند. سندرم داون از نظر شدت در میان افراد متفاوت است، و باعث ناتوانی فکری مادام العمر و تاخیر رشدی می‌شود. این شایعترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت ناتوانی یادگیری در کودکان است. این عارضه معمولا باعث اختلالات دیگر پزشکی نیز می‌شود، از جمله اختلالات قلب و دستگاه گوارش. درک بهتر از سندرم داون و مداخلات زودهنگام، می‌تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را به میزان قابل توجهی بالا ببرد و به آنها کمک کند زندگی کنند.

تشخیص سندروم داون در حاملگی چه نفعی دارد؟

غربالگری برای سندروم داون در بارداری به عنوان بخشی معمول از مراقبت‌های قبل از زایمان ارائه می‌شود. اگرچه تست‌های غربالگری فقط می‌توانند خطر مبتلا بودن کودک با سندرم داون را شناسایی کنند، اما آنها می‌توانند به شما در تصمیم‌گیری درباره آزمایش‌های تشخیصی خاص نیز بیشتر کمک کنند. تست‌های غربالگری سندروم داون در بارداری عبارتند از: تست ترکیبی سه ماهه اول و تست غربالگری یکپارچه. با تشخیص سندروم داون در بارداری می‌توان برای تغییر شیوه زندگی، آشنا شدن با افراد مشابه و دیگر اقدامات آماده شد و در نتیجه شرایط زندگی مناسب‌تری برای به دنیا آوردن نوزاد سندروم داون فراهم کرد.

چه چیزی باعث به وجود آمدن سندرم داون می‌شود؟

سندروم داون در بارداری ممکن است ناشی از یکی از سه نوع تقسیم سلولی غیرطبیعی شامل کروموزوم 21 باشد.

سه تغییر ژنتیکی عبارتند از:

تریزومی 21

بیش از 90٪ موارد سندرم داون توسط تریزومی 21 ایجاد می‌شوند. یک کروموزوم اضافی (کروموزوم 21) ناشی از رشد اسپرم یا تخمک است. هنگامی که تخمک و اسپرم برای بارور کردن تخمک یکی می‌شوند، سه (به جای دو) کروموزوم 21 وجود دارد. مانند تقسیم سلول‌ها، کروموزوم اضافی در هر سلول تکرار می‌شود.

تریزومی موزاییک 21

این یک نوع نادر (کمتر از 2٪ موارد) سندرم داون است. در حالی که شبیه به تریزومی 21 ساده است، تفاوت این است که کروموزوم اضافی 21 در برخی سلول‌های فرد، اما نه همه، وجود دارد. این نوع سندرم داون ناشی از تقسیم سلولی غیرطبیعی بعد از لقاح است. این نام از ترتیب تصادفی نرمال و غیرنرمال سلول‌ها (موزاییک) می‌آید. در بافت سلولی موزاییکی، مخلوط می‌تواند در سلول‌های مختلف از همان نوع دیده ‌شود؛ در حالی که با بافت موزاییکی، یک مجموعه از سلول‌ها ممکن است کروموزوم طبیعی داشته باشند و یک نوع دیگر ممکن است تریزومی 21 باشد.

جا به جایی تریزومی 21

گاهی اوقات (در 3 تا 4 درصد موارد) بخشی از کروموزوم 21، قبل یا موقع لقاح تخم و شروع رشد جنین، متصل (جابه جا شده) به کروموزوم دیگری (معمولا کروموزوم‌های 13، 14 و 15) می‌شود. حامل (که دارای کروموزوم انتقال یافته است) به جای 46 کروموزوم، 45 کروموزوم دارد، اما همه مواد ژنتیکی شخص 46 کروموزوم خواهند داشت. این به این دلیل است که مواد کروموزوم 21 اضافی بر روی یک کروموزوم متفاوتی قرار دارند (یکی از آنها جا به جا شده). یک حامل، ماده اضافی خواهد داشت اما تنها یک کروموزوم 21 دارد. حامل هیچ نشانه‌ای از سندرم داون را نشان نمی‌دهد، زیرا مقدار درستی از مواد ژنتیکی دارد. برای زوج‌هایی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون ناشی از جابه جایی تریزومی 21 داشته‌اند ممکن است احتمال مبتلا شدن جنین به سندرم داون در حاملگی‌های آینده افزایش یابد. این به این دلیل است که یکی از والدین ممکن است حامل متعادل جابه جایی باشد. شانس عبور جابه جایی، به جنس والدین بستگی دارد که کروموزوم 21 باز چیده شده را حمل می‌کند. اگر پدر حامل است، این خطر حدود 3 درصد است، و اگر مادر حامل است، خطر 12 درصد می‌باشد. در همه موارد سندرم داون، به ویژه در مواردی که تریزومی 21 جابه جا شده است، برای والدین داشتن مشاوره ژنتیک به منظور تعیین خطر مهم است. علل رفتاری یا محیطی شناخته شده‌ای برای سندرم داون وجود ندارد.

خطر ابتلا به سندرم داون چیست؟

بعضی از والدین در معرض خطر بیشتری برای داشتن کودک مبتلا به سندرم داون هستند.

سن مادر

با بالا رفتن سن تخم گذاری زن، خطر بالایی وجود دارد که کروموزوم‌ها نادرست تقسیم شوند. بنابراین خطر سندرم داون با افزایش سن زن افزایش می‌یابد. به طور کلی، زوج‌هایی که یک کودک مبتلا به سندرم داون داشته‌اند یک خطر کمی افزایش یافته (حدود 1٪) برای داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون دارند.

پدر و مادر حامل

والدینی که حامل جا به جایی ژنتیکی برای سندرم داون هستند، بسته به نوع جا به جایی افزایش خطر دارند. بنابراین غربالگری قبل از زایمان و مشاوره ژنتیکی مهم هستند. افراد مبتلا به سندروم داون به ندرت تولید مثل می‌کنند. پنجاه تا سی درصد زنان با تریزومی 21 بارور هستند و حدود 50 درصد خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را دارند. شواهد کمی وجود دارد که مرد باعث ایجاد سندرم داون در کودک می‌شود. در حالی که شیوع تولد کودکان مبتلا به سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد، به دلیل میزان باروری بیشتر، بیشتر کودکان از زنان کمتر از 35 سال به دنیا می‌آیند. هشتاد درصد کودکان مبتلا به سندرم داون توسط زنان زیر 35 سال متولد می‌شوند.

علائم و نشانه‌های سندرم داون

نشانه‌های سندرم داون می‌توانند از خفیف تا شدید درجه بندی شوند. تحولات روحی و جسمی در افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر از افرادی است که مبتلا به این بیماری نیستند. نوزادان متولد شده با سندرم داون ممکن است به اندازه متوسط باشند، اما به آرامی رشد می‌کنند و کوچکتر از دیگر کودکان با همان سن، باقی می‌مانند. برخی از علائم فیزیکی رایج سندرم داون عبارتند از:

• صورت پهن و صاف چشم‌ها با شیب رو به بالا
• گردن کوتاه
• گوش‌هایی با شکل‌های غیر طبیعی
• زبان بیرون آمده
• سر کوچک
• چین عمیق در کف دست با انگشتان نسبتا کوتاه
• نقاط سفید در عنبیه چشم
• کشیدگی ضعیف عضلات، رباط‌های سست، انعطاف پذیری بیش از حد
• دست‌ها و پاهای کوچک

انواع مختلفی از عارضه‌های سلامتی هستند که اغلب در افرادی که مبتلا به سندرم داون هستند وجود دارد، که عبارتند از:

• بیماری قلبی مادرزادی
• مشکلات شنوایی
• مشکلات روده‌ای، مانند مسدود شدن روده کوچک یا مری
• بیماری سلیاک
• مشکلات چشم، مانند آب مروارید
• اختلالات تیروئید
• مشکلات اسکلتی
• دمانس، شبیه به آلزایمر است.
• بیماری‌های عفونی، به علت ناهنجاری‌های سیستم ایمنی بدن، کودکان ممکن است بیماری‌های عفونی بیشتری مانند ذات الریه را تجربه کنند.

تفاوت بین تست غربالگری و تست تشخیصی چیست؟

یک آزمایش غربالگری به شناسایی احتمال سندرم داون کمک می‌کند. تست‌های غربالگری پاسخ‌های قطعی را ارائه نمی‌دهند، بلکه نشانه‌ی احتمال مبتلا شدن کودک به سندرم داون را ارائه می‌دهد. نتیجه غیرطبیعی آزمایش بدین معنی نیست که کودک شما سندرم داون دارد. هدف از تست غربالگری، بررسی خطر کودک مبتلا به سندرم داون است. اگر آزمون غربالگری مثبت است و خطر سندرم داون وجود دارد، ممکن است تست‌های بیشتری توصیه شود. تست‌های تشخیصی می‌توانند سندرم داون را قبل از تولد نوزاد تشخیص دهند. تست‌های تشخیصی گران‌تر هستند و دارای درجه‌ای از خطر هستند، تست‌های غربالگری سریع و آسان انجام می‌شوند. با این حال، تست‌های غربالگری شانس بیشتری برای اشتباه دارند؛ مثبت کاذب وجود دارد (آزمون نشان می‌دهد که نوزاد عارضه‌ای دارد که در اصل مبتلا به آن نیست) و منفی کاذب (کودک عارضه‌ای دارد، اما آزمایش نشان می‌دهد که عارضه‌ای ندارد).

تست‌های غربالگری در طول بارداری

تست‌های غربالگری مختلف می‌توانند به شناسایی احتمال سندرم داون یا منگولیسم کمک کنند. این تست‌های غربالگری پاسخ قطعی را ارائه نمی‌دهند، اما نشانه‌ای از احتمال داشتن کودک مبتلا به سندروم داون در بارداری را ارائه می‌دهند. رایج‌ترین تست‌های غربالگری قبل از زایمان عبارتند از:

• اولتراسوند
• آزمایشات خون

نتایج اولتراسوند با آزمایش خون برابر هستند.

غربال سه ماهه اول

این یک غربالگری دو مرحله‌ای است. خون مادر برای دو پروتئین طبیعی در سه ماهه اول آزمایش می‌شود. سپس یک سونوگرافی برای نگاه کردن به ناحیه فراتابی وابسته به پشت گردن زیر پوست در پشت گردن کودک استفاده می‌شود. این تست بین هفته‌های 11 تا 14 در حاملگی انجام می‌شود.

غربال نشانگر چهارگانه

خون مادر برای چهار ماده که معمولا از خون کودک، مغز، مایع نخاعی و مایعات آمنیوتیک تهیه می‌شود، مورد آزمایش قرار می‌گیرد. این تست بین هفته‌های 15 و 20 بارداری انجام می‌شود.

غربال 3 گانه

در طول هفته‌های شانزدهم و هجدهم حاملگی، آزمایش خون انجام می‌شود که مقادیر سه ماده را اندازه گیری می‌کند: آلفا فتوپروتئین (AFP) که توسط جنین تولید می‌شود، گنادوتروپین جفتی انسان (hCG) و استریول غیر کونژوگه است که توسط جفت تولید می‌شود. در تعیین نتایج آزمون، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی، سن، وزن و قومیت مادر را در نظر می‌گیرند.

تست‌های تشخیصی سندروم داون در بارداری

اگر تست‌های غربالگری مثبت باشند یا خطر بالایی برای سندروم داون در بارداری وجود داشته باشد، ممکن است نیاز به آزمایش بیشتر باشد. تست‌های تشخیص سندروم داون در بارداری عبارتند از:

• آمنیوسنتز، بعد از 15 هفته انجام می‌شود.
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)، بین هفته‌های 9 تا 14 انجام می‌شود.
• نمونه‌برداری از خون بند ناف از راه پوست، پس از 18 هفته انجام می‌شود.

تست‌های تشخیصی برای نوزادان

تشخیص اولیه پس از تولد معمولا بر اساس ظاهر کودک است. اگر برخی یا همه‌ی ویژگی‌های خاص سندرم داون وجود داشته باشند، ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی یک آزمایش کاریوتایپ کروموزوم را تجویز می‌کند. اگر کروموزوم 21 اضافی وجود داشته باشد، تشخیص سندرم داون یا منگولیسم است.

دلایل آزمایش دادن یا آزمایش ندادن چیست؟

دلایل آزمایش کردن یا آزمایش نکردن از فرد به فرد و زن و زوج به زوج متفاوت است. انجام تست‌ها و تأیید تشخیص به شما فرصت‌های خاصی می‌دهد:

• شروع به برنامه ریزی برای یک کودک با نیازهای ویژه کنید.
• شروع به اصلاح تغییرات شیوه‌ی زندگی پیش بینی شده کنید.
• گروه‌های پشتیبانی و منابع را بشناسید.

بعضی از افراد یا زوج‌ها ممکن است به دلایل مختلف به دنبال آزمایش دادن یا تست‌های اضافی نباشند:

• آنها بدون توجه به آنچه که نتیجه است، راحت هستند.
• به علت دلایل شخصی، اخلاقی یا مذهبی، تصمیم‌گیری در مورد وزن حمل کودک، یک گزینه نیست.
• خطر آسیب رساندن به کودک در حال رشد

مهم است که در مورد خطرات و مزایای آزمایش به طور کامل با ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود صحبت کنید. ارائه دهنده خدمات بهداشتی به شما کمک خواهد کرد تصمیم بگیرید که آیا منافع حاصل از نتایج ممکن است مهم‌تر از هرگونه خطر ناشی از فرآیند عمل باشد یا نه.

درمان سندروم داون در بارداری

هیچ درمان پزشکی برای سندرم داون وجود ندارد. با این حال، کودکان مبتلا به سندرم داون از کمک‌های پزشکی زود هنگام و مداخلات تکاملی شروع شده در دوران شیرخوارگی بهره‌مند می‌شوند. کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است از گفتار درمانی، فیزیوتراپی و کار درمانی بهره‌مند شوند. آنها ممکن است آموزش و کمک‌های خاصی در مدرسه دریافت کنند.

تشخیص

سلامت عمومی و کیفیت زندگی افراد مبتلا به سندرم داون در سال‌های اخیر به طور چشمگیری بهبود یافته است. بسیاری از بیماران بالغ سالمتر هستند، طول عمر بیشتری دارند و به دلیل مداخله و درمان زودهنگام، بیشتر در انجمن به طور فعال‌تری شرکت می‌کنند.

مهارت‌های مقابله‌ای

کشف اینکه کودک شما دارای سندروم داون یا منگولیسم است می‌تواند ترسناک و دشوار باشد. شما ممکن است ندانید که در انتظار چه چیزی هستید و ممکن است نگران حمل کودک دارای معلولیت باشید. سه اقدام ممکن است در مقابله با این وضعیت جدید مفید باشد:

• یک تیم از متخصصان را جمع‌آوری کنید: یک تیم از ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی، معلمان و درمانگران را پیدا کنید که اعتماد داشته باشید که در ارائه بهترین مراقبت از فرزندتان با شما کار می‌کنند.
• خانواده‌های دیگر را دنبال کنید: حمایت از سمت کسانی که تجربه مشابهی با کودک مبتلا به سندرم داون داشته‌اند می‌تواند بسیار مفید باشد. این گروه‌های پشتیبانی را می‌توان از طریق بیمارستان‌های محلی، پزشکان، مدارس و اینترنت پیدا کرد.
• افسانه‌های مربوط به سندرم داون را باور نکنید: با افرادی که سندرم داون دارند، در سال‌های اخیر پیشرفت‌های بزرگی صورت گرفته است. اکثر آنها با خانواده‌هایشان زندگی می‌کنند، به مدارس مخصوص می‌روند و مشاغل مختلفی را مانند افراد بالغ دارند. افرادی که مبتلا به سندروم داون هستند، می‌توانند زندگی کاملی داشته باشند.