آزمایش NIPT یا nifty در بارداری

آزمایش NIPT یا nifty در بارداری: تست غیر تهاجمی پیش از تولد

0 59

آیا می‌دانستید قطعاتی از DNA جنین در خون مادر نیز وجود دارد؟ آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد یا آزمایش NIFTY یا NIPT، در واقع یک آزمایش غربالگری ساده خون است که در آن برای تعیین احتمال ابتلای کودک به برخی اختلالات ژنتیکی از جمله سندرم داون، DNA آزاد جنین در خون مادر (که DNA بدون سلول یا cfDNA نامیده می‌شود) را آنالیز می‌کنند.

جهت دریافت نوبت مشاوره و یا رزرو وقت درمان با متخصص زنان و زایمان دکتر سولماز محمدی در شیراز می‌توانید با شماره زیر تماس  حاصل فرمایید یا در واتساپ پیام بدهید.

شماره تماس : 09170836882

واتساپ : 09170836882

مقایسه غربالگری ژنتیکی و آزمایشهای ژنتیکی


آزمایش NIPT، یک تست غربالگری قبل از تولد است، که در آن DNA جفت جنین که در خون مادر آزاد است را از طریق نمونه‌گیری از خون مادر بررسی می‌کنند تا مشخص کنند آیا ممکن است جنین به اختلالات ژنتیکی مبتلا باشد یا خیر. با این وجود تست‌های غربالگری مثل تست NIPT ، نمی‌توانند قطعا مشخص کنند که کودک واقعاً دارای اختلال کروموزومی است یا فقط احتمال ابتلای به آن بیماری در او وجود دارد. اما علی رغم این که تشخیص مبتنی بر تست NIPT قطعی نیست و این تست نمی‌تواند صد در صد تعیین کند کودک ناهنجاری ژنتیکی دارد یا خیر، NIPT برای سه مورد از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی از ۹۷ تا ۹۹ درصد دقت دارد که دقت بسیار بالایی است.

نتایج غربالگری NIPT ، به والدین و پزشک کمک می‌کند تا درباره اقدامات بعدی، از جمله اینکه آیا لازم است یک آزمایش تشخیصی دیگر مانند آزمایش “نمونه گیری از پرزهای جفتی” (CVS) یا آزمایش آمنیوسنتز (“آمنیو”) انجام شود یا خیر، تصمیم گیری کنند. در این نوع آزمایشات ژنتیکی، نمونه DNA  خود کودک که از مایع آمنیوتیک یا جفت جمع آوری شده را آنالیز می‌کنند تا بتوانند با اطمینان صد درصدی تعیین کنند آیا کودک ناهنجاری کروموزومی دارد یا خیر. با این حال این آزمایشات تهاجمی هستند، و احتمال سقط جنین را کمی افزایش می‌دهد.

آزمایش NIPT چگونه انجام می‌شود؟


آزمایش NIPT چگونه انجام می‌شود؟

آزمایش NIPT برای مادر و جنین، آزمایش بی‌خطری است چرا که برای انجام آن کافی است با یک سرنگ مقداری خون از بازوی مادر بگیرند. تمام کاری که مادر لازم است انجام دهد این است که بازوی خود را در اختیار مسوول خونگیری آزمایشگاه قرار دهد. سپس نمونه خون به آزمایشگاه فرستاده می‌شود و در آن‌جا تکنسین آزمایشگاه cfDNA موجود در خون مادر را آنالیز می‌کند تا ببیند آیا علائم ناهنجاری ژنتیکی در آن وجود دارد یا خیر.

پس از دریافت نتایج آزمایش NIPT ، پزشک احتمالاً آنها را با نتایج آزمایش سونوگرافی سه ماهه اول یا تست غربالگری سونوگرافی NT مقایسه می‌کند تا بفهمد آیا به آزمایشات بیشتری نیاز هست یا خیر. در صورتی که به آزمایشات بیشتری نیاز باشد، برای تأیید نتایج و بررسی احتمال مشکلات دیگری که با تست NIPT قابل تشخیص نیستند، پزشك ممكن است لازم ببیند آزمایش آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام شود.

آزمایش NIPT برای تشخیص کدام ناهنجاری‌های ژنتیکی انجام می‌شود؟


آزمایش NIPT برای تشخیص کدام ناهنجاری‌های ژنتیکی انجام می‌شود؟آزمایش NIPT برای تشخیص کدام ناهنجاری‌های ژنتیکی انجام می‌شود؟

همه آزمایشات NIPT احتمال ابتلای جنین به شایع‌ترین اختلالات کروموزومی زیر را مشخص می‌کنند:

  • تریزومی ۲۱ (سندرم داون)
  • تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز)
  • تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو)

به کمک تست NIPT گروه خونی و Rh و جنسیت جنین را نیز می‌توان مشخص کرد، بنابراین اگر نمی‌خواهید تا روز زایمان از جنسیت نوزاد خود اطلاع داشته باشید ، در این خصوص به پزشک خود اطلاع دهید!

از آنجا که در این آزمایش نمونه خون مادر آنالیز می‌شود، برخی از محققان فکر می‌کنند که این آزمایش ممکن است یک ابزار غربالگری برای مادران نیز باشد. طی یک مطالعه تحقیقاتی نتایج برخی از آزمایش‌های NIPT احتمال ابتلای  کودک به بعضی مشکلات ژنتیکی را نشان می‌داند. اما بعداً مشخص شد که در واقع کودک در معرض خطر نبوده بلکه نتایج حاکی از مراحل ابتدائی یک سرطان در مادر بوده‌اند. البته قبل از آن که پزشکان بتوانند از این نوع آزمایشات برای تشخیص زودهنگام سرطان استفاده کنند، به تحقیقات بیشتری نیاز است – اما از آنجا که این آزمایش به طور بالقوه می‌تواند سرطان را در مراحل اولیه و قبل از بروز علائم تشخیص دهد، ممکن است به زنان کمک کند تا آزمایش‌های تشخیصی بیشتر و درمان خود را زودتر و وقتی احتمال تاثیر آنها بیشتر است شروع کنند.

انواع مختلف آزمایش NIPT


در حال حاضر چهار کمپانی پنل‌های آزمایش‌های قبل از تولد غیر تهاجمی را ارائه می‌دهند: جنسیس سرنیتی (Genesis Serenity) ، هارمونی (Harmony) ، ناترا (Natera) و ماترنی ۲۱ (MaterniT21 ). پنل‌های غربالگری که هر یک از این کمپانی‌ها برای تشخیص اختلالات مختلف ژنتیکی ارائه می‌دهند کمی با هم تفاوت دارند. بعضی از آن‌ها برای تشخیص ناهنجاری‌هایی مثل سندرم تریپلوئیدی و  سندرمهای ریز حذفی (میکرودلیشن) به کار می‌روند. شایان ذکر است که در حالی که برخی مارکها بین cfDNA مادر و جنین تمایز قائل می‌شوند، برخی دیگر این طور نیستند ( و این بدان معناست که از دقت کمتری برخوردارند)، بنابراین توصیه میکنیم درباره این که پزشکتان از چه برندی برای آزمایش غربالگری استفاده می‌کند از او سوال کنید.

چه موقع باید آزمایش NIPT را انجام داد؟


آزمایش NIPT را می‌توان زودتر از هر تست غربالگری یا تشخیصی قبل از تولد دیگری، از هر زمانی بعد از هفته ۹ هفته بارداری انجام داد. اگر بخواهیم بین زمان انجام این تست و دیگر تست‌های قبل از تولد مقایسه کنیم، سونوگرافی غربالگری NT  بین هفته‌‎های ۱۱ و ۱۳ بارداری انجام می‌شود؛ تست غربالگری CVS بین هفته ۱۰ تا هفته ۱۳ بارداری انجام می‌شود؛ آزمایش غربالگری چهارگانه بین هفته‌های ۱۴ تا ۲۲ تکمیل می‌شود؛ و تست آمنیوسنتز معمولاً بین هفته‌های ۱۶ و ۱۸ انجام می‌شود ، اگرچه گاهی اوقات ممکن است خیلی زودتر یعنی در هفته ۱۳ یا ۱۴ و یا خیلی دیرتر یعنی در هفته ۲۳ یا ۲۴ نیز انجام شود.

دقت آزمایش NIPT


نتایج تحقیقات نشان می‌دهند که نسبت به غربالگری‌های استاندارد خون در سه ماهه اول (مانند آزمایش خون در سه ماهه اول یا آزمایش غربالگری چهارگانه) که در آن‌ها میزان هورمون‌ها یا پروتئین‌های خاصی در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود، آزمایش NIPT نتایج کاذب کمتری ارائه می‌کند. بعضی تحقیقات دیگر نیز نشان داده‌اند که آزمایشات NIPT در پیش بینی خطر ابتلا به سندرم داون (با دقت ۹۹ درصد) و سندرم ادواردز دقیق‌تر از غربالگری‌های استاندارد هستند.

چه کسانی باید آزمایش NIPT را انجام دهند؟


در گذشته ، ازمایش NIPT فقط برای زنانی که احتمال ابتلای جنینشان به ناهنجاری‌های کروموزومی بالاتر بود – مانند مادران ۳۵ سال به بالا ، یا مادرانی که قبلاً فرزندی با اختلال ژنتیکی به دنیا آورده بودند و یا سابقه خانوادگی ابتلا به این مشکلات را داشتند – و یا اگر نتایج آزمایش قبل از تولد دیگری نگران کننده بود، توصیه می‌شد.

پزشکان در مورد تمام روش‌های غربالگری با همه زنان باردار – صرف نظر از سن و یا عوامل خطر موجود – صحبت می‌کنند تا تشخیص دهند در صورت لزوم ، کدام روش برای آن‌ها از همه مناسب‌تر است. تصمیم‌گیری در این خصوص کاملا به شرایط خاص هر شخص بستگی دارد و مشاوره در این مرحله اهمیت زیادی دارد. فقط به این دلیل که یک تست غربالگری برای یک نفر مناسب نبوده ، به این معنا نیست که برای شخص دیگری هم مناسب نباشد. به همین دلیل مادران باردار حتما باید از پزشک خود بخواهند که برای بررسی تمام گزینه‌ها و تصمیم‌گیری در این خصوص سر فرصت با آنها صحبت کند. با توجه به سرعت پیشرفت علم ، ممکن است دستورالعملها درباره این که کدام روش غربالگری برای هر فرد مناسبتر است تغییر کرده باشند.

نتایج آزمایش NIPT


نتایج آزمایش NIPT

آماده شدن نتایج تست NIPT ممکن است تا ۲ هفته طول بکشد. همچنین ، اگر چه انجام این تست اصلا ترسناک نیست (مگر اینکه واقعاً از سوزن بترسید) ، ممکن است مشاهده نتایج برای والدین اضطراب‌آور باشد. درچنین شرایطی ، بهتر است در مورد تفسیر نتایج این آزمایش برای خود و کودکتان با پزشکتان یا یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. برای بسیاری از والدین، این که هر چه بیشتر و هر چه سریعتر از نتایج تست ​​مطلع شوند بهتر است. هرچه زودتر از وجود مشکلات احتمالی برای جنین خود آگاه شوید بهتر می‌توانید برای داشتن یا مراقبت از کودکی با نیازهای خاص آماده شده و برای ارتباط با مراکز خاصی که بتوانند بهتر و سریعتر نیازهای شما و کودکتان را در زمینه سلامتی او تامین کنند برنامه‌ریزی کنید.

آزمایش NIPT ، مقدار cfDNA جنین که از جفت به جریان خون مادر وارد می‌شود را در نمونه خون مادر اندازه‌گیری می‌کند، که به آن نسبت DNA جنینی (Fetal Fraction) گفته می‌شود. برای دستیابی به دقیق‌ترین نتایج ممکن ، نسبت DNA جنینی باید بیش از ۴ درصد باشد که این حالت معمولاً در حدود هفته ۱۰ بارداری اتفاق می‌افتد و به همین دلیل است که توصیه می‌شود تست از این زمان به بعد انجام شود.

روش‌های مختلفی برای تجزیه و تحلیل cfDNA جنین وجود دارد. متداولترین روش آن است که میزان cfDNA هم در مادر و هم در جنین اندازه‌گیری شود. در این آزمایش کروموزوم‌های خاصی تحت بررسی قرار می‌گیرند تا ببیند درصد cfDNA در هر یک از این کروموزوم‌ها “طبیعی” هست یا خیر.

اگر اعداد به دست آمده در محدوده استاندارد قرار داشته باشند ، نتیجه “منفی” خواهد بود. این بدان معنی است که خطر ابتلای جنین به مشکلات ژنتیکی ناشی از کروموزوم‌های بررسی شده پایین است.

اگر میزان cfDNA بیشتر از حد استاندارد باشد ، ممکن است به نتیجه “مثبت” منجر شود، به این معنی که خطر ابتلای جنین به مشکلات ژنتیکی بررسی شده ممکن است بیشتر باشد. اما لطفاً این مساله را به خاطر داشته باشید که نتایج تست NIPT  صد درصد قطعی نیستند. در صورت مثبت بودن نتایج تستNIPT  ، تأیید هرگونه ناهنجاری کروموزومی جنین یا اختلال مرتبط با آن ، نیاز به آزمایشات بیشتر دارد.

احتمال اندکی برای نتایج منفی کاذب NIPT هم وجود دارد. در این حالت ، ممکن است نوزادی با یک ناهنجاری ژنتیکی به دنیا بیاید که توسط تست NIPT یا دیگر غربالگری‌های دوره بارداری آن را تشخیص نداده باشند.

اگر نتایج تست NIPT غیر طبیعی باشد ، لازم است یک آزمایش تشخیصی دیگر مانند CVS یا آمنیوسنتز برای تأیید نتیجه انجام شود. مادران باردار باید در مورد گزینه‌های مناسب خود در این خصوص با پزشک ، ماما یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنند.

هزینه تست NIPT چقدر است؟


هزینه‌ها به نوع تست و جایی که آنالیز تست در آن انجام می‌شود بستگی دارند. اگر نمونه‌ها برای آزمایش به خارج از کشور ارسال شوند، احتمالا باید هزینه بیشتری بپردازید. همچنین برای مراجعه به پزشک و ارجاع به ازمایشگاه یا متخصص ژنتیک و سونوگرافی نیز ممکن است لازم باشد هزینه‌های بیشتری پرداخت کنید.

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

Call Now Buttonتماس