ژنتیک رنگ چشم

چشم شما چه رنگیه؟ رنگ چشم همسر شما چیست؟ دوست دارید فرزندتان رنگ چشم شما را به ارث ببرد؟ رنگ چشم از کدامیک از والدین به ارث می رسد؟ رنگ چشم بچه از مادر به ارث می رسد؟ آیا رنگ چشم بچه از پدر به ارث می رسد؟ ارتباط رنگ چشم افراد با ژنتیک و نیاکان آنها چیست؟ عوامل موثر بر رنگ چشم جنین چیست؟ اینها سئوالاتی است که در این مقاله پاسخ داده می شود و به بحث در مورد ژنتیک رنگ چشم می پردازیم.

در این مقاله می خوانیم:

• فیزیولوژی رنگ چشم انسان
• ژنتیک رنگ چشم انسان
• رنگ چشم نوزاد
• رنگ چشم بچه چگونه تعیین می شود؟
• خلاصه مطلب ژنتیک رنگ چشم

فیزیولوژی رنگ چشم انسان

چشم انسان یک عضو حسی برای دیدن است. اولین چیزی که در مورد چشمان دیگران متوجه می شویم، رنگ چشم است. رنگ چشم زمانی مشخص و ثابت می شود که رنگدانه ملانین عنبیه چشم را رنگی کند. ملانین توسط سلول های ملانوسیت تولید شده و در ملانوزوم ها ذخیره می شود.

رنگ چشم بطور کلی به سه دسته اصلی قهوه ای، آبی و سبز و دسته های فرعی فندقی و خاکستری و قرمز و غیره تقسیم می شود. سایه های مختلف رنگ چشم از طریق مخلوط شدن فیبرهای کلاژن سفید با مقدار ملانین موجود در لایه جلویی عنبیه ایجاد می شود.

مقدار ملانین موجود در لایه اول عنبیه چشم رنگ چشم را تعیین می کند. رنگ چشم تیره بخاطر وجود رنگدانه ملانین بیشتر در عنبیه چشم و رنگ چشم روشن بخاطر کمتر بودن رنگدانه ملانین و همچنین انتشار نور توسط لایه استرومای عنبیه است.

ژنتیک رنگ چشم انسان

هر شخص زمان لقاح 46 کروموزم از والدین خود به ارث می برد: هر کدام 23 جفت. کروموزوم ها از ژنهایی تشکیل شده که حاوی DNA است. کروموزوم 15 حاوی تعدادی ژن است که در بین آنها دو جفت ژن اصلی وجود دارد که مسئول تولید ملانین و ایجاد رنگ چشم است.

• OCA2
• HERC2

ژن OCA2 : این ژن یک پروتئین عرض غشایی است که پی-ژن هم نامیده می شود و کار اصلی آن تولید یک پروتئین خاص به نام پروتئین P است و در ساخت ملانین درگیر است. هر گونه جهش این ژن موجب قطع تولید پروتئین P شده و موجب خصیصه ای بنام آلبینیسم میشود؛ افرادی که دارای مو و ابرو و مژه و ریش بین سفید و زرد هستند.

افرادی که رنگ چشم قهوه ای دارند، آلل های آنها پروتئین P بیشتری تولید می کند. بدین معنی که ملانین بیشتری در عنبیه چشم آنها جمع می شود. اشخاصی که چشم آبی هستند، آلل های آن از تولید زیاد پروتئین P جلوگیری می کند و ملانین کمتری در عنبیه چشم خود دارند.

ژن HERC2: این ژن مسئول کد گذاری نوعی پروتئین است و در کنار ژن OCA2 دیده می شود. به این ژن اینترون 86 نیز گفته می شود. کار ژن OCA2 تنظیم عملکرد HERC2 از طریق فعال یا غیر فعال کردن آن است. یک نوکلئوتید پلی مورفیسم منفرد (SNP) در ژن HERC2 مسئول تصمیم گیری در مورد رنگ عنبیه می باشد.

چشم آبی حاصل جایگزینی اسید آمینه تیروزین T با سیستین C در ناحیه خاصی از اینترون 86 است. اینکار موجب تولید کمتر ملانین در عنبیه می شود. عکس این عمل موجب قهوه ای شدن رنگ چشم می شود.

دانشمندان نتیجه گیری کرده اند که ژن های TYRP1, ASIP, ALC42A5, SLC24A4, SLC24A5, SLC245A2, TPCN2, و TYRهشت ژن مختلفی هستند که همراه با دو ژن OCA2 و HERC2 مسئول تعیین رنگ چشم در ادامه زندگی می باشند. این ژن ها در مسیر ملانین عمل کرده و با افزایش یا کاهش سطح ملانین رنگ چشم انسان را پس از تولد ثابت می کنند.

رنگ چشم نوزاد

بیشتر بچه ها با چشم رنگی به دنیا می آیند، صرفنظر از اینکه رنگ چشم پدر و مادر آنها چیست. در مراحل اولیه زندگی بچه هنوز رنگدانه قهوه ای تیره به نام ملانین را تولید نمی کند که عنبیه چشم را رنگی می کند. همانطور که بچه بزرگ می شود، بدنش تولید ملانین را شروع می کند. رنگدانه ملانین در پوست بچه نیز تولید می شود، وقتی در معرض اشعه ماوراء بنفش خورشید قرار می گیرد.

همانند رنگ پوست، هر چه مقدار ملانین تولید شده بیشتر باشد، رنگ چشم نوزاد تیره تر می شود. بنابراین طبیعی است که بچه های قفقازی و شمال نیمکره شمالی نسبت به بچه های آفریقایی و نواحی استوایی؛ چشم رنگی تری داشته باشند از آنجایی که ملانین کمتری تولید می شود. هرچند این امکان وجود دارد که بچه آفریقایی چشم آبی رنگ داشته باشد.

رنگ چشم بچه چگونه تعیین می شود؟

رنگ چشم یک خصیصه فیزیکی و از خصوصیات ظاهری بچه است که توسط یک جفت ژن از هر دو والدین تعیین می شود. قبلا تصور می شد که یک جفت ژن منفرد با تبعیت از قانون خصیصه غالب و خصیصه مغلوب الگوی وراثت رنگ چشم بچه است و این جفت ژن است که مسئول تعیین رنگ چشم بچه است. اما حالا می دانیم که این پروسه پیچیده تر است و حداقل سه جفت ژن در آن درگیر است.

دانشمندان یک مدل با استفاده از دو ژن (EYCL3 و EYCL1) به عنوان جفت ژن وراثت رنگ چشم ایجاد کرده اند که می تواند علت قهوه ای، آبی یا سبز شدن رنگ چشم را تشریح کند.

علم ژنتیک روی دو جفت ژن برای تصریح وراثت رنگ چشم متمرکز شده است: EYCL1، که ژن جی نامیده می شود و EYCL3، که ژن بی2 نامیده می شود.

ژن ها به شکل متفاوتی ظاهر می شوند که آنها را آلل می نامند. ژن جی دارای دو آلل است: سبز و آبی. ژن بی2 نیز دارای دو آلل است: آلل قهوه ای و آبی. آلل قهوه ای بر آلل های سبز و آبی غالب است و آلل سبز بر آلل آبی غالب است و آلل آبی یک خصیصه مغلوب است.

بنابراین محتمل است که اگر پدر و مادر بچه هر دو چشمان قهوه ای رنگ داشته باشند، بچه اشان دارای چشمان سبز یا آبی باشد. در این حالت مادر و پدر هر دو آلل آبی را به فرزندشان منتقل کرده اند. اگر در این ترکیب بچه آلل سبز به ارث ببرد، رنگ چشمان وی سبز خواهد بود؛ هر چند اگر آلل قهوه ای به بچه به ارث برسد، صرفنظر از وجود سایر آلل ها، رنگ چشم وی قهوه ای خواهد شد. زیرا رنگ قهوه ای خصیصه غالب است.

اما اگر فکر می کنید این مدل دو ژنی نمی تواند توضیح رنگ چشم خاکستری یا فندقی باشد، چنین نیست. گاهی در پروسه لقاح و وراثت ژن ها دچار تغییراتی می شوند که مثلا پدر و مادر چشم آبی فرزندی با چشمان قهوه ای به دنیا می آورند. این بخاطر ژن های تعدیل کننده است که ژن های رنگ چشم را تعدیل می کنند یا ژن ممکن است دچار جهش یا موتاسیون شود. گاهی عوامل دیگری در پروسه تعیین رنگ چشم درگیر می شود و موجب متفاوت بودن رنگ چشم نوزاد می شود.

به هر حال وراثت یک فرآیند بسیار پیچیده است و علم امروزی در تشریح قاطع و کامل آن عاجز است. دانشمندان هنوز در حال بررسی پروسه تعیین رنگ چشم نوزاد هستند و جزئیاتی وجود دارد که هنوز به مطالعه بیشتر نیاز دارد.

خلاصه مطلب ژنتیک رنگ چشم

رنگ چشم یک خصیصه ارثی است که تحت تاثیر ژن ها ایجاد می شود. این ژن ها را تحت عنوان پلی مورفیسم نوکلئوتید منفرد (SNP) می شناسند. تعداد واقعی ژن های همیار با ایجاد رنگ چشم در حال حاضر مشخص نیست اما تعدادی از آنها شناخته شده است. در مطالعه ای در شهر روتردام هلند (2009) دریافتند که می توان رنگ چشم را با 90% صحت با استفاده از شش SNP پیش بینی کرد. در مجموع 16 ژن مختلف به رنگ چشم نسبت داده شده است اما دو ژن اصلی درگیر در تعیین رنگ چشم OCA2 و HERC2 می باشد که هر دو بر کروموزوم 15 قرار دارند.

ژن های اصلی درگیر در تعیین رنگ چشم و عملکرد آنها در جدول زیر لیست شده است:

ممکن است به خواندن مطالب زیر علاقمند باشید:

• بچه من به شبیه چه کسی است؟ – ویژگی های ظاهری که از والدین به ارث می رسد
• 10 خصیصه جسمی که از مادر و 10 ویژگی که از پدر به بچه ارث می رسد
• شباهت بچه به والدین – پانزده ویژگی ظاهری و کسی که از او به ارث می بریم
• 15 راه برای تعیین شباهت ظاهری بچه به والدین خود
• ژنتیک رنگ مو: رنگ مو چگونه تعیین می شود؟
• ژنتیک رنگ پوست: رنگ پوست چگونه تعیین می شود؟
• ژنتیک هوش بچه: هوش بچه از مادر به ارث می رسد نه پدر
• DNA و ژن چیست: نقش ژنتیک در تعیین ویژگی های ظاهری

منابع

1. Cheriyedath S. (2018). Genetics of Eye Color, Medical News, [accessed Jan 10th 2019]
2. Alice A. (2018). The genetics of eye color inheritance, Columbia University, New York, [accessed Jan 10th 2019]
3. Wikipedia, (2019). Eye color, Wikipedia, [accessed Jan 10th 2019]
4. Sturm RA, Duffy DL, Zhao ZZ, et al. A single SNP in an evolutionary conserved region within intron 86 of the HERC2 gene determines human blue-brown eye color. Am J Hum Genet. 2008;82(2):424-31.
5. Sturm RA, Larsson M. Genetics of human iris colour and patterns. Pigment Cell Melanoma Res. 2009 Oct;22(5):544-62. doi: 10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x.
6. White D, Rabago-Smith M. Genotype-phenotype associations and human eye color. J Hum Genet. 2011 Jan;56(1):5-7. doi: 10.1038/jhg.2010.126.